Familiäre und multiple Cavernome

Extrem selten können Cavernome auch gehäuft in einer Familie bzw. bei einem Patienten mehrfach auftreten. Bei dieser sehr seltenen Form von Cavernomen handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Es wurden bislang drei Gene (CCM1, CCM2, CCM3) auf den Chromosomenabschnitten 7q, 7p und 3q identifiziert, in denen Veränderungen (Mutationen) gefunden wurden, die zur Entstehung von Cavernomen führen können.

Bei der erblichen Form können die Cavernome mit steigendem Alter in Anzahl und Größe zunehmen. Sie manifestieren sich zumeist in der zweiten bis vierten Lebensdekade mit rezidivierenden Kopfschmerzen, Krampfanfällen und Hirnblutungen. In diesen Fällen ist die Erstellung eines auf jeden Einzelfall eines Patienten maßgeschneiderten Therapiekonzepts von außerordentlicher Wichtigkeit. Hierzu gehört beispielsweise die neurochirurgische Beratung in spezialisierten Zentren vor allem auch die humangenetische Beratung. Sobald bei einem Patienten eine krankheitsverursachende Veränderung im Erbgut identifiziert worden ist, kann die Untersuchung weiterer Risikopersonen in der Familie nach humangenetischer Beratung erwogen werden.

Molekulargenetische Diagnostik

Bei Patienten mit klinischen Symptomen erfolgt die Diagnosestellung neuroradiologisch mittels MRT (Magnetresonanztomografie). Um Risikopatienten in der Familie eine eindeutige prädiktive/präsymptomatische Diagnostik anbieten zu können, muss ein betroffenes Familienmitglied zuvor molekulargenetisch untersucht werden. Eine prädiktive Diagnostik bei Verwandten von bekannten Mutationsträgern erfolgt nur nach genetischer Beratung.

Institut für Humangenetik

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