Extrem selten können Cavernome auch gehäuft in einer Familie bzw. bei einem Patienten mehrfach auftreten. In diesem Fall handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Sobald bei einem Patienten eine krankheitsverursachende Veränderung im Erbgut identifiziert worden ist, kann die Untersuchung weiterer Risikopersonen in der Familie nach humangenetischer Beratung erwogen werden.

Genetik

Es wurden bislang drei Gene (CCM1, CCM2, CCM3) auf den Chromosomenabschnitten 7q, 7p und 3q identifiziert, in denen Veränderungen (Mutationen) gefunden wurden, die zur Entstehung von Cavernomen führen können:

Zerebrale kavernöse Malformationen (Prof. Dr. med. Ute Felbor, Prof. Dr. med. Ulrich Sure)

Krankheitsverlauf

Die angeborenen Cavernome können mit steigendem Alter in Anzahl und Größe zunehmen und manifestieren sich zumeist in der zweiten bis vierten Lebensdekade mit rezidivierenden Kopfschmerzen, Krampfanfällen und Hirnblutungen. Es ist jedoch auch ein "stummer" (symptomloser) Verlauf bis ins hohe Alter hinein möglich.

In jedem Fall ist die Erstellung eines auf jeden Einzelfall eines Patienten massgeschneiderten Therapiekonzepts von außerordentlicher Wichtigkeit. Hierzu gehört neben der neurochirurgischen Beratung in spezialisierten Zentren vor allem auch die Beratung über Verlaufskontrollen, den Umgang im Alltag und eine psychologische Betreuung durch gut geschulte Psychologen, insbesondere bei betroffenen Kindern oder mehreren Familienmitgliedern.

Lebensweise

Da multiple cerebrale Cavernome nicht heilbar sind und zu einem großen Teil lebenslang als Blutungsrisiko bestehen bleiben, ist eine entsprechende Lebensweise zu empfehlen.

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