Humangenetik
Familiäre und multiple Kavernome
Extrem selten können Kavernome auch gehäuft in einer Familie bzw. bei einem Patienten mehrfach auftreten. Bei dieser sehr seltenen Form von Kavernomen handelt es sich häufig um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Es wurden bislang drei Gene (CCM1, CCM2, CCM3) auf den Chromosomenabschnitten 7q, 7p und 3q identifiziert, in denen Veränderungen (Mutationen) gefunden wurden, die zur Entstehung von Kavernomen führen können.
Bei der erblichen Form können die Kavernome mit steigendem Alter in Anzahl und Größe zunehmen. Sie manifestieren sich zumeist in der zweiten bis vierten Lebensdekade mit rezidivierenden Kopfschmerzen, Krampfanfällen und Hirnblutungen. In diesen Fällen ist die Erstellung eines auf jeden Einzelfall eines Patienten maßgeschneiderten Therapiekonzepts von außerordentlicher Wichtigkeit. Hierzu gehört beispielsweise die neurochirurgische Beratung in spezialisierten Zentren vor allem auch die humangenetische Beratung. Sobald bei einem Patienten eine krankheitsverursachende Veränderung im Erbgut identifiziert worden ist, kann die Untersuchung weiterer Risikopersonen in der Familie nach humangenetischer Beratung erwogen werden.
Molekulargenetische Diagnostik
Bei Patienten mit klinischen Symptomen erfolgt die Diagnosestellung neuroradiologisch mittels MRT (Magnetresonanztomografie). Um Risikopatienten in der Familie eine eindeutige prädiktive/präsymptomatische Diagnostik anbieten zu können, muss ein betroffenes Familienmitglied zuvor molekulargenetisch untersucht werden. Eine prädiktive Diagnostik bei Verwandten von bekannten Mutationsträgern erfolgt nur nach genetischer Beratung.
Gentest zur genetischen Bestimmung bei Kavernomen
Link zur CCM-Info (Blutnahme für Gentest etc.)
Im Bereich Formulare kann man den Anforderungsschein downloaden, den der Hausarzt benötigt, um die Blutprobe einzusenden. Näheres ist vorab mit dem Zentrum Greifswald abzusprechen:
Formulare (Greifswald)
Anforderungsschein mit Ankreuzfeld für CCM
