Multiple zerebrale Kavernome

Extrem selten können Kavernome auch gehäuft in einer Familie bzw. bei einem Patienten mehrfach auftreten. In diesem Fall handelt es sich meist, jedoch nicht immer, um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Sobald bei einem Patienten eine krankheitsverursachende Veränderung im Erbgut identifiziert worden ist, kann die Untersuchung weiterer Risikopersonen in der Familie nach humangenetischer Beratung erwogen werden.

Es wurden bislang drei Gene (CCM1, CCM2, CCM3) auf den Chromosomenabschnitten 7q, 7p und 3q identifiziert, in denen Veränderungen (Mutationen) gefunden wurden, die zur Entstehung von Cavernomen führen können:

Zerebrale kavernöse Malformationen (Prof. Dr. med. Ute Felbor, Prof. Dr. med. Ulrich Sure)

Die angeborenen Kavernome können mit steigendem Alter in Anzahl und Größe zunehmen und manifestieren sich zumeist in der zweiten bis vierten Lebensdekade mit rezidivierenden Kopfschmerzen, Krampfanfällen (Epilepsie) und Hirnblutungen. Es ist jedoch auch ein "stummer" (symptomloser) Verlauf bis ins hohe Alter hinein möglich.

In jedem Fall ist die Erstellung eines auf jeden Einzelfall eines Patienten massgeschneiderten Therapiekonzepts von außerordentlicher Wichtigkeit. Hierzu gehört neben der neurochirurgischen Beratung in spezialisierten Zentren vor allem auch die Beratung über Verlaufskontrollen, den Umgang im Alltag und eine psychologische Betreuung durch gut geschulte Psychologen, insbesondere bei betroffenen Kindern oder mehreren Familienmitgliedern.

Da multiple zerebrale Kavernome nicht heilbar sind und zu einem großen Teil lebenslang als Blutungsrisiko bestehen bleiben, ist eine entsprechende Lebensweise zu empfehlen.